De klinisch-geneticus (arts die gespecialiseerd is in erfelijke en aangeboren aandoeningen) bespreekt de mogelijkheid van prenatale diagnostiek dan al eerder, voordat er sprake is van een (nieuwe) zwangerschap. Een aantal aanleidingen wordt hieronder beschreven. Een verhoogde kans op een kind met een neurale-buisdefect kwam al in paragraaf 2.2 (zie onder) aan de orde.

Soms komt een aandoening in de familie pas ter sprake tijdens de zwangerschap. Ook dan is verwijzing naar een klinisch geneticus vroeg in de zwangerschap nog mogelijk. Wel is er dan vaak grote tijdsdruk. Uitvoerig aanvullend onderzoek is dan niet altijd meer mogelijk.

Chromosoomafwijkingen bij de ouders
Soms is een chromosoomafwijking bij een van de (gezonde) ouders de oorzaak voor een chromosoomafwijking bij het kind. Dit roept altijd meteen vragen op: hoe kan een gezonde ouder nu een chromosoomafwijking hebben? Het antwoord is dat normale, gezonde mensen drager kunnen zijn van een chromosoomafwijking in een 'gebalanceerde vorm'. Een voorbeeld is een afwijking waarbij twee onderdelen van twee chromosomen van plaats veranderd zijn. Dit heet translocatie. Bij de betrokken ouder zijn er geen verschijnselen. Wel heeft deze ouder een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ongebalanceerde chromosoomafwijking. Levend geboren kinderen met zo'n ongebalanceerde chromosoomafwijking hebben bijna altijd ernstige aangeboren afwijkingen en zijn ook vaak verstandelijk gehandicapt. Soms zijn de lichamelijke afwijkingen zo ernstig dat de zwangerschap eindigt in een miskraam of vruchtdood.

Daarom wordt bij paren die tweemaal of vaker een miskraam hebben meegemaakt, chromosoomonderzoek van beide partners geadviseerd. Bij zo'n 3% van deze paren wordt een gebalanceerde chromosoomafwijking bij een van de ouders gevonden. Hoewel dit geen grote kans is, kan deze 3% wel te maken krijgen met grote risico's in een volgende zwangerschap. Voor hen bestaat er een sterk verhoogde kans op een volgende miskraam. Als ze een kind krijgen dat leeft bij de geboorte, is de kans verhoogd dat dit kind een ernstige handicap heeft als gevolg van een ongebalanceerde chromosoomafwijking. Prenatale diagnostiek is dan dus van groot belang. De resterende 97% van de paren heeft geen verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking.

DNA-afwijkingen
Sommige aangeboren of erfelijke aandoeningen, zoals bepaalde spierziekten, worden veroorzaakt door één enkele afwijking in het DNA. DNA is de chemische stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Als bij een eerder geboren kind een DNA-afwijking is vastgesteld, is het bijna altijd mogelijk tijdens een volgende zwangerschap DNA-onderzoek te doen. Vaak is de herhalingskans bij dit soort aandoeningen hoog: 25 of 50%. Als in een bepaalde familie dergelijke ziekten of aandoeningen voorkomen, kan al voor de zwangerschap familieonderzoek plaatsvinden. DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap komt dan ter sprake. Dit onderzoek wijst alleen uit of de DNA-afwijking aanwezig is; het onderzoek geeft geen informatie over andere aangeboren of erfelijke aandoeningen. De meeste ouders kiezen in deze situatie voor een vlokkentest.

Stofwisselingsstoornissen
Enkele aangeboren of erfelijke aandoeningen bij een eerder kind worden door een stofwisselingsstoornis veroorzaakt. Bijna altijd is de herhalingskans voor dit soort aandoeningen 25%. In een volgende zwangerschap kan vaak stofwisselingsonderzoek (biochemische diagnostiek) plaatsvinden. Als in een bepaalde familie dergelijke stoornissen voorkomen, kan familieonderzoek plaatsvinden. Biochemische diagnostiek tijdens de zwangerschap komt dan ter sprake. Bij dit onderzoek kan gezien of de stofwisselingsstoornis aanwezig is. Het onderzoek geeft geen informatie over andere aangeboren of erfelijke aandoeningen. De meeste ouders kiezen in deze situatie voor een vlokkentest.

Een eerder kind met een aangeboren (niet-chromosomale) afwijking
Soms is de oorzaak van een aangeboren of erfelijke aandoening bij een eerder kind niet gelegen in afwijkende chromosomen, DNA-afwijkingen of een verstoorde stofwisseling. Toch kan er in een volgende zwangerschap sprake zijn van een verhoogde kans op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening. Een voorbeeld is een aangeboren hartafwijking. Artsen kunnen u informeren over de herhalingskans in een volgende zwangerschap. Vaak is dan uitgebreid echoscopisch onderzoek mogelijk. Dit wordt beschreven in hoofdstuk 3 (zie onder).

downloaden en printen

PRENATALE DIAGNOSTIEK EN... » Beginpagina » 1.1. Afwegingen en mogelijke keuzen » 1.2. Het berekenen van de zwangerschapsduur » 2. Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? » 2.1. Prenatale diagnostiek bij chromosoomafwijkingen » 2.2. Prenatale diagnostiek bij defecten neurale buis » 2.3. Andere redenen voor prenatale diagnostiek » 2.4. Redenen tijdens de zwangerschap » 3.1. Vlokkentest (chorionbiopsie) » 3.2. Vruchtwaterpunctie (amniocentese) » 3.3. Vlokkentest en vruchtwaterpunctie vergeleken » 3.4. De rhesus-factor en anti-D » 3.5. Onderzoek in verband met een neurale-buisdefect » 3.6. Uitgebreid echoscopisch onderzoek » 3.7. Navelstrengpunctie » 4. Testen Downsyndroom (Prenatale screening) » 5. De verschillende onderzoeken vergeleken » 6. Afwijkende uitslagen » 7. De gang van zaken in de praktijk » 8. U beslist » 9. Indicaties vergoed door zorgverzekeraars

Meer informatie

Colofon
© 1999 VSOP en NVOG
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot
Redacteur: dr.G.Kleiverda
Bureauredacteur: Jet Quadekker

Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland.

Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.