Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen
9. Indicaties (redenen) voor prenataal onderzoek die door de zorgverzekeraars worden vergoed
Indicaties voor prenataal chromosoomonderzoek
Chromosomen zijn de dragers van het erfelijkheidsmateriaal. Ze bevinden zich in de kernen van cellen van het kind. Bij chromosoomonderzoek wordt nagegaan of het aantal chromosomen in de celkernen normaal is, namelijk 46. Ook wordt beoordeeld of de vorm van de chromosomen normaal is.
De aanstaande moeder is in de achttiende zwangerschapsweek 36 jaar of ouder.Bij de aanstaande moeder is al placentaweefsel (chorionvlokken) of vruchtwater afgenomen, bijvoorbeeld in verband met een AFP-bepaling. Met instemming van de aanstaande ouders kunnen ook de chromosomen in de vlokken of in de cellen uit het vruchtwater worden onderzocht.
Een van de aanstaande ouders is drager van een chromosoomafwijking.
Een echo-onderzoek heeft aanwijzingen gegeven dat het kind mogelijk een aandoening heeft die op een chromosoomafwijking zou kunnen berusten.
Er is vastgesteld dat een eerder kind van de aanstaande ouders een chromosoomafwijking heeft of had (als het kind overleden is). Ook wanneer na een miskraam vanaf de 16e zwangerschapsweek is gebleken dat de foetus een chromosoomafwijking had, is er bij een volgende zwangerschap een indicatie voor chromosoomonderzoek.
Bij een eerdere zwangerschap van de aanstaande moeder bleek na prenataal chromosoomonderzoek dat het kind een chromosoomafwijking had.
De uitslag van bloedonderzoek van de zwangere (de triple-test) is afwijkend.
Indicaties voor prenataal dna-onderzoek
DNA is de chemische stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Bij bepaalde erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen in het DNA aan te tonen. Voor DNA-onderzoek is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie noodzakelijk.
Er is een verhoogde kans op een erfelijke aandoening die door DNA-onderzoek is aan te tonen. Bij een aantal spierziekten zoals de ziekte van Duchenne, spinale spieratrofie en myotone dystrofie is DNA-onderzoek mogelijk. Andere voorbeelden zijn taaislijmziekte (kystische fibrose of cystic fibrosis) en het fragiele X-syndroom. Voor een deel gaat het om geslachtsgebonden aandoeningen waarbij bijvoorbeeld alleen jongens zijn aangedaan. Dan zal chromosoomonderzoek eerst uitwijzen welk geslacht de foetus (de vrucht) heeft. Zonen van een draagster van een geslachtsgebonden aandoening hebben 50% kans om de betreffende aandoening te krijgen. Voor een beperkt aantal aandoeningen kan daarna DNA-onderzoek aantonen of het mannelijk embryo de aandoening wel of niet heeft. Blijkt uit chromosoomonderzoek dat de moeder in verwachting is van een meisje, dan is nader DNA-onderzoek niet noodzakelijk. Dochters kunnen hooguit draagster worden. Zij hebben over het algemeen geen ernstige ziekteverschijnselen.
Indicaties voor prenataal onderzoek naar een erfelijke stofwisselingsziekte
Bij erfelijke stofwisselingsziekten kan biochemisch onderzoek plaatsvinden. Eén stapje van de stofwisseling in cellen wordt dan onderzocht. Hiervoor is vrijwel altijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie noodzakelijk. De aanstaande ouders hebben (meestal) eerder een kind gekregen met een erfelijke stofwisselingsziekte. Onderzoek bij het betrokken kind kan aantonen om welke specifieke afwijking het gaat. In een volgende zwangerschap kan dan naar die specifieke afwijking gezocht worden.
Indicaties voor onderzoek naar een neurale-buisdefect (een open rug of open schedel)
Bij een verhoogde kans op een neurale-buisdefect zijn twee onderzoeken mogelijk:
- uitgebreid echoscopisch onderzoek;
- bepaling van de hoeveelheid AFP in het vruchtwater.
Veelal wordt gestart met uitgebreid echoscopisch onderzoek. Zo nodig vindt aanvullend vruchtwateronderzoek plaats.
De aanstaande ouders kregen al eerder een kind met een neurale-buisdefect.
De aanstaande vader of moeder heeft zelf een neurale-buisdefect.
Een broer of zuster van de aanstaande moeder of vader werd geboren met een neurale-buisdefect.
De aanstaande moeder gebruikt tijdens haar zwangerschap geneesmiddelen waarvan bekend is of waarvan vermoed wordt, dat zij een neurale-buisdefect kunnen veroorzaken. Dit geldt in het bijzonder voor een aantal anti-epileptica.
De aanstaande moeder heeft al voor de zwangerschap suikerziekte.
In de nabije familie van de aanstaande ouders hebben meerdere personen een neurale-buisdefect.
Na een 'gewoon' echoscopisch onderzoek zijn er aanwijzingen dat het kind een neurale-buisdefect zou kunnen hebben.
Er is al vruchtwater afgenomen vanwege onderzoek dat zich niet op een neurale-buisdefect richtte. Met instemming van de ouders kan in het vruchtwater ook het AFP-gehalte worden gemeten.
Er is een verhoogde concentratie AFP in het bloed van de moeder aangetoond (bijvoorbeeld bij de triple-test).
Indicaties voor uitgebreid echoscopisch onderzoek
Bij uitgebreid echoscopisch onderzoek worden alle organen van het kind nauwkeurig bekeken. Ook de ledematen, het hoofd en de romp worden beoordeeld. Het onderzoek vindt plaats rond 18-20 weken zwangerschapsduur en duurt ongeveer een half uur.
Reeds voor de zwangerschap is bekend dat het kind een verhoogde kans heeft op een bepaalde aangeboren aandoening die met behulp van uitgebreid echoscopisch onderzoek is vast te stellen.
Verloskundige controles of 'gewoon' echoscopisch onderzoek hebben aanwijzingen gegeven dat het kind een of meer aandoeningen zou kunnen hebben die met behulp van uitgebreid echoscopisch onderzoek vastgesteld kunnen worden.
downloaden en printen
Meer informatie
Zwanger! Algemene Informatie (PDF, 368 Kb)
De brochure geeft een beeld van wat de zwangere normaliter aan zorg en voorlichting kan verwachten. Soms geeft de verloskundige of arts u andere informatie of adviezen, bijvoorbeeld omdat uw situatie anders is of omdat men in de praktijk andere procedures volgt. .
Centra voor prenatale diagnostiek
De Centra voor prenatale diagnostiek zijn gevestigd in de academische ziekenhuizen.
Er is iets met uw baby. Over de consequenties van ongunstige uitslagen van onderzoek tijdens de zwangerschap.
H.G.van Spijker en B.A.W.Rozendal, 1996.
ISBN: 90-9009292-7
Tegen geringe kosten verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in Utrecht en Nijmegen.
Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap
Voorlichtingsfolder van de NVOG, KNOV, en LHV. Te verkrijgen bij uw gynaecoloog, verloskundige en de huisarts
Colofon
© 1999 VSOP en NVOG
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot
Redacteur: dr.G.Kleiverda
Bureauredacteur: Jet Quadekker
Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland.
Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.
