| ||||||
|
Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen
2.2. Prenatale diagnostiek bij defecten van de neurale buis Wat is een neurale-buisdefect?
De oorzaak van deze afwijkingen is onbekend. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke factoren met andere factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap. Meestal is geen oorzaak aan te wijzen. Extra foliumzuur in de periode rond de bevruchting vermindert de kans op een neurale-buisdefect bij het kind, maar kan deze aandoening niet altijd voorkomen. Het advies aan vrouwen die zwanger willen worden is om dagelijks een tablet van 0,5 mg foliumzuur te gebruiken. Deze zijn zonder recept bij de apotheek of drogist te verkrijgen. Vrouwen die in verwachting zijn geweest van een kind met een neurale-buisdefect wordt aangeraden voorafgaand aan een volgende zwangerschap een hogere dosis foliumzuur te gebruiken. De arts geeft hier informatie over. Wanneer is er een verhoogde kans op een neurale-buisdefect? De herhalingskans in een volgende zwangerschap is ongeveer 2%. Als een van u beiden een vorm van een open rug heeft, is de kans voor uw kind op een sluitingsdefect ongeveer 2%. Bij een neurale-buisdefect bij een broer, zuster of ouder van een van u beiden bestaat er ongeveer 0,5-1% kans op deze aandoening voor uw kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Wanneer is er een verhoogde kans op een neurale-buisdefect? Bepaalde geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neurale-buisdefect met zich mee. Voorbeelden zijn geneesmiddelen die bij vallende ziekte (epilepsie) gebruikt worden zoals valproaat en carbamapezine. Vrouwen met suikerziekte (diabetes) hebben een verhoogde kans op een kind met een neurale-buisdefect of andere aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake is van hoge bloedsuikers in het begin van de zwangerschap. Let op: De kans op het krijgen van een kind met een sluitingsdefect is bij een leeftijd van 36 jaar of ouder niet verhoogd. Welk onderzoek is mogelijk?
Meer informatie De brochure geeft een beeld van wat de zwangere normaliter aan zorg en voorlichting kan verwachten. Soms geeft de verloskundige of arts u andere informatie of adviezen, bijvoorbeeld omdat uw situatie anders is of omdat men in de praktijk andere procedures volgt. . De Centra voor prenatale diagnostiek zijn gevestigd in de academische ziekenhuizen. H.G.van Spijker en B.A.W.Rozendal, 1996. ISBN: 90-9009292-7 Tegen geringe kosten verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in Utrecht en Nijmegen. Voorlichtingsfolder van de NVOG, KNOV, en LHV. Te verkrijgen bij uw gynaecoloog, verloskundige en de huisarts Colofon
Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland. Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.
|
|
downloaden en printen
