Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen
2.1. Prenatale diagnostiek i.v.m. chromosoomafwijkingen
Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen?
Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Ze bevinden zich in de celkernen. Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen. De helft is afkomstig uit de zaadcel van de vader, de andere helft uit de eicel van de moeder. Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de rijping van een eicel of de vorming van een zaadcel. Na de samensmelting van eicel en zaadcel kan de vorm of het aantal chromosomen afwijkend zijn. Zo kunnen 47 chromosomen aanwezig zijn in de celkern van de bevruchte eicel. Het meest bekende, en ook het meest voorkomende 'extra' chromosoom is de oorzaak van het Downsyndroom (vroeger mongolisme genoemd). Hierbij zijn er drie in plaats van twee chromosomen nummer 21. De medische term hiervoor is 'trisomie 21'. Voorbeelden van andere afwijkende aantallen chromosomen die minder vaak voorkomen, zijn 'trisomie 13' en 'trisomie 18'. Zij veroorzaken over het algemeen zeer ernstige aangeboren afwijkingen. De meeste kinderen met een trisomie 13 of 18 overlijden kort na de geboorte.
Met welke zwangeren wordt prenatale diagnostiek in verband met een chromosoomafwijking besproken?
Vrouwen van 36 jaar of ouder in de 18e zwangerschapsweek
Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder neemt de kans op een kind met een chromosoomafwijking toe. Onderzoek hiernaar door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt in Nederland alleen gedaan en vergoed als u in de achttiende zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent. Omdat de meeste onderzoeken tussen de elfde en zestiende week plaatsvinden, worden ze in een enkel geval gedaan bij vrouwen die nog 35 jaar zijn en enkele weken later 36 zullen worden.
Testen in de zwangerschap laten een verhoogde kans zien
In hoofdstuk 4 (zie onder) beschrijven we testen die kunnen aangeven of er sprake is van een normale of een verhoogde kans op een kind met het Downsyndroom, zoals de combinatietest en de tripeltest.
Andere situaties
Er zijn nog een paar andere situaties waarin er sprake is van een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking. Deze worden in de paragrafen 2.3 en 2.4 (zie onder) beschreven.
Hoe vaak komen chromosoomafwijkingen voor?
Afwijkingen in het aantal chromosomen komen veel voor. Bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel gaat er vaak iets mis. Meestal groeit de bevruchte eicel dan niet verder. Dikwijls is niet eens te merken dat een bevruchting heeft plaatsgevonden: de menstruatie komt gewoon op tijd. In andere gevallen leidt een afwijkend aantal chromosomen tot een kortdurende zwangerschap die eindigt in een miskraam. Ook kan de vrucht later in de zwangerschap overlijden. Soms blijft de zwangerschap bestaan en wordt een voldragen kind geboren met een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom. We weten niet precies bij hoeveel zwangerschappen chromosoomafwijkingen voorkomen. Wel weten we dat chromosoomafwijkingen vroeg in de zwangerschap veel vaker worden gezien dan later in de zwangerschap of bij de geboorte; dit komt doordat een groot aantal van deze zwangerschappen voortijdig eindigt in een miskraam of een vruchtdood.
Hoe vaak komen chromosoomafwijkingen voor?
In de tabel hieronder wordt de kans weergegeven op een levend geboren kind met het Downsyndroom (trisomie 21) bij verschillende leeftijden van de moeder. Daarnaast bestaat er voor elke zwangere nog de kans op een kind met een andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt toe met de leeftijd, en is ongeveer even groot als de kans op het Downsyndroom. De ernst van deze chromosoomafwijkingen is sterk wisselend.
TABEL
Kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder |
| 20 jaar | 1:1528 |
| 25 jaar | 1:1351 |
| 30 jaar | 1:909 |
| 35 jaar | 1:384 |
| 40 jaar | 1:112 |
| 45 jaar | 1:28 |
| Naar Cuckle et al., Br J Obstet Gynaecol 1987; 94, 387 |
Hoe kijkt u naar een bepaalde kans?
Kansberekeningen zijn voor zwangeren en hun partners vaak moeilijk te bevatten. We beschrijven twee manieren om naar kansen te kijken. Als voorbeeld nemen we een zwangere van 40 jaar. Zij heeft ongeveer 1% kans op een kind met het Downsyndroom (zie tabel). Daarnaast is er een kans van ongeveer 1% op een andere chromosoomafwijking. Dat betekent dat van de 100 vrouwen van 40 jaar er 98 een kind krijgen zonder chromosoomafwijking. Een van hen is zwanger van een kind met het Downsyndroom, een tweede is zwanger van een kind met een andere chromosoomafwijking. Als u zo naar de kans kijkt, lijkt deze misschien klein. Als we een vrouw van 40 jaar vergelijken met een vrouw van 20 jaar, zijn de kansen op een kind met het Downsyndroom respectievelijk ongeveer 1 op 100 en 1 op 1500. Dat betekent een vijftien maal hogere kans voor een vrouw van 40 jaar. Op deze wijze bezien, lijkt de kans mogelijk groot. Beide manieren om een kans te beoordelen vullen elkaar aan. De werkelijke kans geeft betere informatie dan de vergelijking met kansen op andere leeftijden. De werkelijke kans is ook van belang voor vrouwen die eerder gezonde kinderen hebben gekregen. Zo heeft een vrouw van 40 jaar met twee kinderen zonder chromosoomafwijkingen evenveel kans op een kind met het Downsyndroom als haar leeftijdgenote die voor het eerst zwanger is.
Welke onderzoeken zijn mogelijk?
Onderzoeken die vrijwel zeker kunnen zeggen of de baby een chromosoomafwijking heeft
De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie geven vrijwel altijd zekerheid over de vraag of het kind al dan niet een chromosoomafwijking heeft. Beide onderzoeken hebben een kleine kans op een miskraam als gevolg van de ingreep. Bij een vlokkentest is deze kans iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie.
Onderzoeken die de kans weergeven op een chromosoomafwijking bij het kind
Twee testen die een indruk geven over de kans op een kind met een chromosoomafwijking worden in hoofdstuk 4 (zie onder) besproken.
downloaden en printen
Meer informatie
Zwanger! Algemene Informatie (PDF, 368 Kb)
De brochure geeft een beeld van wat de zwangere normaliter aan zorg en voorlichting kan verwachten. Soms geeft de verloskundige of arts u andere informatie of adviezen, bijvoorbeeld omdat uw situatie anders is of omdat men in de praktijk andere procedures volgt. .
Centra voor prenatale diagnostiek
De Centra voor prenatale diagnostiek zijn gevestigd in de academische ziekenhuizen.
Er is iets met uw baby. Over de consequenties van ongunstige uitslagen van onderzoek tijdens de zwangerschap.
H.G.van Spijker en B.A.W.Rozendal, 1996.
ISBN: 90-9009292-7
Tegen geringe kosten verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in Utrecht en Nijmegen.
Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap
Voorlichtingsfolder van de NVOG, KNOV, en LHV. Te verkrijgen bij uw gynaecoloog, verloskundige en de huisarts
Colofon
© 1999 VSOP en NVOG
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot
Redacteur: dr.G.Kleiverda
Bureauredacteur: Jet Quadekker
Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland.
Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.
